Czym jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (Cystic fibrosis) to najczęściej występująca choroba genetyczna w Polsce, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Co 25 osoba w naszym kraju jest nosicielem wadliwego genu CFTR, zlokalizowanego na chromosomie 7. Mukowiscydoza nie jest tylko chorobą wieku dziecięcego, coraz częściej dotyczy osób dorosłych. Wykryć ją można w każdym wieku.
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, najczęściej dotykającą układ oddechowy i pokarmowy. Polega na zaburzeniach pracy kanału chlorkowego w komórkach nabłonkowych, czego wynikiem jest produkcja nadmiernie gęstego śluzu.
Centrum Medyczne Karpacz od wielu lat specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy.
Liczba hospitalizowanych pacjentów zwiększa się z roku na rok. Centrum jest jedynym na Dolnym Śląsku szpitalem zajmującym się kompleksowym leczeniem mukowiscydozy. Obecnie pod opieką Centrum pozostaje 150 pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą w wieku od 2. miesięcy do 54. lat z terenu całej Polski.
Przy Centrum Medycznym Karpacz funkcjonuje Poradnia Leczenia Mukowiscydozy, w której pacjenci są przyjmowani w ramach kontraktu z NFZ. Poradnia zatrudnia dwóch lekarzy, udzielających świadczeń medycznych od poniedziałku do piątku, zgodnie z zasadami epidemiologicznymi. W przypadku wizyt nagłych pacjenci umawiają się bezpośrednio z lekarzem.
W ramach Centrum funkcjonują dwa oddziały pulmonologii dziecięcej, łącznie liczące 92 łóżka i oddział pulmonologii dla dorosłych z 30. łóżkami. Pacjenci hospitalizowani są z zachowaniem zasad epidemiologicznych (kohortowanie, izolacja, zapewnienie indywidualnego sprzętu).
Między innymi dla zwiększenia bezpieczeństwa hospitalizowanych pacjentów chorych na mukowiscydozę, powstała nowoczesna sterylizatornia, wyposażona w wysokiej klasy sprzęt firmy Gettinge. Dotychczas zainstalowaliśmy myjnię dezynfektor oraz suszarkę, natomiast w najbliższym czasie zostanie zainstalowany sterylizator. Nowoczesna metoda sterylizacji pozwoli zminimalizować ryzyko rozprzestrzeniania się patogenów alarmowych, których nosicielami są chorzy na mukowiscydozę.
To, co w opinii naszych pacjentów i ich rodzin wyróżnia nas szczególnie, poza efektami stosowanych terapii leczniczych, to komfortowe warunki pobytu w szpitalu. Pacjenci z mukowiscydozą umieszczani są w nowo wybudowanym skrzydle szpitala, gdzie do swojej dyspozycji mają pokoje jednoosobowe z łazienkami. Mali pacjenci mogą przebywać w pokojach z rodzicami. Dzieci w wieku szkolnym przebywające na oddziale – o ile ich stan zdrowia pozwala na to, mają możliwość uczęszczania do szkoły przyszpitalnej, dzięki czemu kontynuują planową edukację.
W Centrum działa zespół terapeutyczny, w skład którego wchodzą specjaliści: pulmonolog, pediatra, gastroenterolog, laryngolog, fizjoterapeuci, psycholog, dietetyk i inni.
Wszyscy pacjenci objęci opieką naszego Centrum mają stały kontakt telefoniczny i emaliowy z naszym ośrodkiem oraz indywidualnie z członkami zespołu terapeutycznego mukowiscydozy.
Centrum udziela również świadczeń medycznych w ramach programu lekowego dla pacjentów z rozpoznaną mukowiscydozą, który jest finansowany ze środków NFZ.
Ośrodek zajmuje się także diagnostyką niemowląt objętych standardowymi badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku mukowiscydozy, celem potwierdzenia wyników i objęcia w leczenie, bądź celem wykluczenia choroby. Diagnostyka tego typu przeprowadzana jest zarówno w głównej siedzibie Centrum w Karpaczu, jak i w Poradni Pulmonologii we Wrocławiu.
Bardzo cieszą nas pozytywne opinie rodziców naszych małych pacjentów zamieszczane na forach internetowych. Rodzice chwalą sobie indywidualne podejście, poziom rehabilitacji, warunki przebywania na oddziale, czystość oraz jedzenie. Staramy się na bieżąco wsłuchiwać w opinie naszych pacjentów, aby utrzymywać jak najwyższą jakość świadczonych usług medycznych.
Powodem do dumy jest dla nas fakt, iż prowadzony przez nas pacjent – 17-letni Michał – przeszedł w marcu 2012r. udaną transplantację płuc, jako jeden z dwojga pierwszych nastolatków poddanych temu zabiegowi.
Naszym celem jest utrzymanie wysokiego poziomu świadczonych usług medycznych dla pacjentów z mukowiscydozą, zapewnienie im kompleksowej opieki i komfortowych warunków leczenia i pobytu oraz propagowanie wiedzy o chorobie.
Objawy
Mukowiscydoza nie daje wyraźnych oznak zewnętrznych. Objawy są niespecyficzne:
Układ oddechowy
- Nawracające , trudne w leczeniu zapalenia oskrzeli lub płuc
- Obturacyjne zapalenia oskrzeli u dzieci
- Przewlekły kaszel z gęstą wydzieliną, mogący powodować duszność
- Krwioplucie
- Gęsta wydzielina może być podłożem dla rozwoju bakterii m.in. Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa.
- Przewlekłe zapalenia zatok, polipy nosa
Układ pokarmowy
- Niedożywienie
- Tłuszczowe, obfite, cuchnące, nieuformowane stolce
- Nawracające zapalenia trzustki
- Wypadanie odbytu
- Powiększenie obwodu brzucha
- Niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym
- Nawrotowe ekwiwalenty niedrożności jelit
Diagnostyka
Diagnostyka mukowiscydozy polega na wykonaniu jontoforezy pilokarpinowej (podstawowy test w diagnostyce mukowiscydozy). Jontoforeza pilokarpinowa to badanie bezbolesne, nieinwazyjne, powtarzalne i tanie. Badanie to można wykonać w Centrum Medycznym Karpacz.
W przypadku podejrzenia mukowiscydozy należy zgłosić się ze skierowaniem od lekarza rodzinnego do Poradni Mukowiscydozy: Poradnia Mukowiscydozy, Centrum Medyczne Karpacz (dawniej Centrum Pulmonologii i Alergologii w Karpaczu S.A.), ul. Myśliwska 13, tel. 883 358 135 lub 883 358 138, www.cmkarpacz.pl. Dodatkowo pacjenci mogą korzystać z konsultacji lekarza pulmonologa w naszej poradni we Wrocławiu przy ul. Krasińskiego 29. Rejestracja telefoniczna pod numerem tel. 883 358 100.
Centrum Medyczne Karpacz, jako pierwszy ośrodek w Polsce zakupił innowacyjny system EXHALYZER® D do bezinwazyjnej i zaawansowanej diagnostyki oraz monitorowania chorób układu oddechowego, w tym mukowiscydozy, astmy, dysplazji oskrzelowo–płucnej, zarostowego zapalenia oskrzelików po przeszczepie płuc lub szpiku kostnego.
Innowacyjny system polega na badaniu wydychanego powietrza po wcześniejszym podaniu do oddychania specjalnego gazu. Dzięki tej metodzie możemy wykrywać nieprawidłowości już we wczesnych etapach wielu schorzeń pulmonologicznych i co za tym idzie, szybko podejmować decyzje o wdrożeniu właściwego leczenia. EXHALYZER® D umożliwia również właściwe monitorować procesów chorobowych naszych pacjentów, przy jednoczesnym ograniczeniu obciążających badań z użyciem promieni rentgenowskich oraz środków usypiających.
Unikalną cechą tego urządzenia jest możliwość powtarzalnej diagnostyki również u pacjentów niewspółpracujących, w tym niemowląt i małych dzieci. Do momentu zakupu systemu stosowaliśmy powszechnie dostępne badania czynnościowe układu oddechowego np. spirometrię, które pomimo dużej wartości diagnostycznej nie była łatwa do przeprowadzenia u niemowląt i małych dzieci, co wynikało głównie z trudności we współpracy z ta grupą pacjentów.
Diagnostyka przy użyciu EXHALYZER® D jest bezpieczna i nieobciążająca dla organizmu, ułatwia monitorowania całego procesu leczenia najmłodszych pacjentów. Stanowi również alternatywną metodę dla dorosłych.
Leczenie
Mukowiscydozę leczy się w sposób kompleksowy, zapobiegając między innymi zapaleniom płuc lub oskrzeli oraz zapewniając odpowiednie odżywienie pacjentom oraz rutynowe kontrole psychologiczne oraz fizjoterapeutyczne.
Centrum Medyczne Karpacz (dawniej Centrum Pulmonologii i Alergologii w Karpaczu S.A.) to jeden z najlepszych ośrodków w kraju leczących chorych na mukowiscydozę. Dysponujemy doświadczoną kadrą lekarzy, fizjoterapeutów i pielęgniarek oraz psychologiem i dietetykiem, która od wielu lat opiekuje się chorymi na mukowiscydozę dziećmi i dorosłymi
Fundacje
W Polsce działają dwie główne fundacje wspierające chorych na mukowiscydozę i ich rodziny – Matio i Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, z którymi nasz ośrodek blisko współpracuje.
MATIO Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę
ul. Celna 6
30-507 Kraków,
tel. 12 292 31 80
e-mail: krakow@mukowiscydoza.pl
www.mukowiscydoza.pl
Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą
ul. Prof. Jana Rudnika 3B
34-700 Rabka Zdrój
tel.18 / 267 60 60 w.331; 342
tel./fax: 18 / 267 60 60 w. 349
e-mail: poczta@ptwm.org.pl
www.ptwm.org.pl
Więcej informacji:
http://www.ptwm.vot.pl/355,fundacje_i_stowarzyszenia_pomagajace_przewlekle_chorym.html
Przydatne linki
http://www.muko.smolarnia.org/
http://www.mukolife.pl/
http://www.wikicf.com/pl/
http://ecorn-cf.eu/index.php?id=61&L=4
https://www.cysticfibrosis.org.uk/
http://www.cff.org/
O mukowiscydozie w mediach
http://www.dziennikzachodni.pl/artykul/616505,polscy-lekarze-wykonali-pierwszy-przeszczep-pluc-u-dzieci,id,t.html?cookie=1
http://www.tvp.pl/vod/dokumenty/spoleczenstwo/operacja-zycie/wideo/29112012-2240/9050817
http://www.rynekzdrowia.pl/Choroby-pluc/Pierwsze-w-kraju-przeszczepy-pluc-u-nastolatkow-Bedzie-ich-wiecej-koszty-dwukrotnie-mniejsze-niz-za-granica,121438,23.html
http://www.nj24.pl/article/mukowiscydoza-nie-wyrok#
http://www.jelonka.com/news,single,init,article,45230
Kontakt i rejestracja:
Poradnia Mukowiscydozy w Karpaczu
ul. Myśliwska 13,
Rejestracja: 883 358 135 lub 883 358 138
Poradnia Mukowiscydozy we Wrocławiu
Budynek Centrum Medycznego Artemed
ul. Krasińskiego 29
Rejestracja: 883 358 100
